SÍNDROME DE INVERSIÓN DUPLICACIÓN DEL CROMOSOMA 15Q

Madrid acoge el II Mercado Solidario en favor de la investigación de una enfermedad rara

La segunda edición del mercadillo solidario, inaugurado el pasado mes de abril por la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, tiene por objetivo recaudar fondos para la investigación de una enfermedad que no tiene cura y que afecta a 1 de cada 30.000 niños

Madrid acoge el II Mercado Solidario en favor de la investigación de una enfermedad rara

La feria, que cuenta con la participación de 30 expositores, se celebrará hasta el próximo 28 de mayo en madrileña Cuesta de Moyano.

José Carlos Sicilia, vicepresidente de la Fundación explica que “después del gran éxito que alcanzamos con la celebración de nuestro primer mercado el pasado mes de febrero en Plaza España, donde recaudamos 7.900 euros y más de 800 kilos de tapones de plástico, el objetivo es superar esta cifra”.

El Síndrome de Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q, también conocido como tetrasomía parcial del cromosoma 15, es una rara anomalía cromosómica caracterizada, clínicamente, por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo psicomotor y del desarrollo del habla, hipotonía con tendencia a desarrollar hipertonía progresiva, anomalías faciales menores, epilepsia y trastorno del espectro autista. Está catalogada como una enfermedad rara y afecta a 1 de cada 30.000 niños.

El pasado mes de enero la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q firmó un acuerdo de colaboración con la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario la Paz, a través del cuál se destinará un total de 59.000 euros anuales para la investigación de esta enfermedad. La Fundación Inv-Dup 15Q aportará 38.000 euros y el resto los proveerá el Hospital Universitario la Paz.

“Nuestro objetivo es seguir organizado este tipo de mercados por toda España, para que se avance en la investigación, diagnóstico y tratamiento de este síndrome y así dar respuesta a los pacientes y a sus familiares”, explica José Carlos Sicilia. Por último, el vicepresidente de la Fundación agradece a la Junta Municipal de Retiro por “su solidaridad y apoyo para la organización de nuestro segundo mercado solidario”, y recuerda que “la esperanza de las familias es la aparición de algún fármaco capaz de activar o inhibir la expresión de los genes implicados, ya que ahora sólo se tratan los síntomas: anticonvulsivos para la epilepsia y antipsicóticos y/o sedantes para el déficit de atención”.

 La Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q es una entidad sin ánimo de lucro constituida el 5 de junio de 2014, que trata de promover y fomentar la investigación de esta enfermedad con el fin de obtener una cura.

Además, busca hallar medicamentos adecuados que reduzcan los síntomas, mejorar la calidad de vida de los afectados, favorecer su integración social e impulsar sus derechos, para que reciban atención médica sin ningún tipo de discriminación.