Tres millones de personas sufren en nuestro país alguna enfermedad rara. Dado que la Federación Española de Enfermedades Raras calcula que en nuestro país existen cerca de 7.000 patologías de este tipo, la unidad es el mejor mecanismo de lucha. Así lo demostraron ayer en Madrid las cerca de 2.000 personas que participaron en la primera edición de la Carrera por la Esperanza de las Familias con Enfermedades Raras (FEDER), que logró recaudar alrededor de 8.000 euros.
La carrera, organizada por la compañía biofarmacéutica Shire y que discurrió bajo el lema ‘Queremos ser tan valientes como las personas a las que ayudamos’, sirvió también para que FEDER reivindicase su defensa del ‘Decálogo Nacional sobre Centros, Servicios y Unidades de Referencia para las Enfermedades Raras’, que presentó el pasado día 18 de febrero en el Congreso de los Diputados y que demanda el impulso de las administraciones sanitarias a una infraestructura médica y de asistencia donde primen conceptos como «abordaje multidisciplinar, diagnósticos certeros, investigación específica, coordinación entre profesionales o experiencia en la atención a personas con enfermedades raras». Se llama así a enfermedades que afectan a una de cada 2.000 personas.
«Tal vez deberíamos llamarlas enfermedades poco frecuentes o poco prevalentes. Pero también estamos satisfechos de lo que se ha conseguido. En algo más de una década de existencia, ya somos 160 asociaciones. Y hay una voluntad de unirse en la lucha contra las enfermedades raras por parte de todos los agentes sanitarios de la sociedad española», dice Nicolás Beltrán, que vive en Valencia y preside la asociación de afectados por el Síndrome de Marfan. Al igual que la gran mayoría de las enfermedades raras -alrededor del 80%-, se transmite por vía genética, y en su caso una alteración afecta a las proteínas destinadas a la arteria aorta, lo que puede causar los denominados aneurismas disecantes. Nicolás dice que aún muchas cosas por hacer. Pero también que se han dado importantes pasos, como la inclusión de la enfermedades raras en la agenda sanitaria de las autoridades políticas y la habilitación en Burgos del primer centro específico a nivel nacional para estas patologías.
«Es necesario saber dónde están los pacientes. Se necesitan registros de afectados por comunidades autónomas que se rijan por una coordinación nacional, y es imprescindible saber quién trata a estas personas y con qué recursos cuentan, para así poder tener un mapa claro de pacientes, especialistas y recursos», dice Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la federación. De esta manera se reduciría el plazo para diagnosticar la enfermedad, que en la actualidad es de unos cinco años. Demasiado tiempo para los afectados y sus familiares.
Nicolás Beltrán supo lo que le ocurría con 45 años. Ahora, él y FEDER luchan por reducir el proceso de diagnóstico. Es decir, el tiempo que va desde las primera pruebas hasta la confirmación de la enfermedad. «Sientes una angustia tremenda porque no sabes lo que te ocurre. El médico se siente impotente porque él tampoco lo sabe. Una enfermedad así es como una invitada a la que no quieres en tu casa, pero que se cuela en tu vida sin llamar», subraya Beltrán. En cualquier caso, ha conseguido «apañarse». La enfermedad le hizo retirarse de sus ocupaciones laborales, ya que perdió la visión del ojo derecho. Sin embargo, ha sabido salir adelante. «He tenido que ajustar mi vida a mis limitaciones, pero he sabido arreglármelas», subraya. Nicolás ayuda ahora a otras personas que han pasado por su misma situación. Tres de cada cuatro afectados por alguna enfermedad rara confiesan sentirse discriminados. «Siempre hay que tener una palabra de esperanza, porque la soledad y la angustia pueden llegar a paralizar a esa persona».
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