Miércoles 20.03.2019

Descubren cómo un gen desarrolla malformaciones venosas y cáncer

Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han descubierto el mecanismo por el que un gen clave en la formación de los vasos sanguíneos está implicado en el desarrollo de malformaciones venosas y otras patologías de sobrecrecimiento, como el cáncer

El trabajo, que publica la revista 'Nature Communications', lo ha liderado Mariona Graupera, referente mundial en el campo de la investigación en formación de vasos sanguíneos (angiogénesis) y en malformaciones vasculares, y ha contado también con la participación de investigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO).

Según Graupera, sólo en el caso de las malformaciones venosas, se sabe que una de cada 5.000 personas nace con esta patología, y no existe, por el momento, ninguna cura totalmente efectiva.

"Estas malformaciones se caracterizan por la presencia de vasos sanguíneos dilatados y deformes, que tanto pueden aparecer bajo la piel, causando dolor y desfiguración, como profundos en el cuerpo, dando lugar a varios problemas graves de salud", según la doctora.

Estudios previos del grupo de Graupera ya demostraron que una serie de mutaciones en el gen PIK3CA provoca una ganancia de función o sobreactivación de la proteína para la que codifica y que están implicadas tanto en cáncer como en patologías de sobrecrecimiento, como el crecimiento desmesurado de los vasos sanguíneos y las malformaciones venosas.

Los investigadores han elaborado un mapa de las funciones de este gen y han descrito los efectores biológicos mediante los cuales las lleva a cabo.

En concreto, han utilizado ratones, peces cebra y células en cultivo, y en los tres modelos han provocado una pérdida de función del gen para describir los procesos para los que resulta imprescindible su presencia, y que conducen a la formación de los vasos sanguíneos.

Según Graupera, "caracterizar, con el máximo detalle posible, los mecanismos de acción de este gen nos acerca a la estrategia terapéutica de los enfermos que presentan mutaciones activadoras del gen y un crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos".

"Esta capacidad tiene vínculos evidentes con el cáncer, ya que los tumores, para progresar y diseminarse, necesitan formar nuevos vasos sanguíneos", ha concluido la investigadora. 

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