domingo 13/6/21

La lucha de los niños con síndrome de Angelman para tener una vida feliz

El síndrome de Angelman afecta al sistema nervioso y tiene varios síntomas, como el retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual de nivel grave o profundo

paseo niños

Cuando Carla no había cumplido un año, sus padres, Domingo y Rebeca, comenzaron a notar que algo no iba bien en el desarrollo de la niña, pero no se imaginaban que iban a tardar más de un año en ponerle nombre a lo que le pasaba a la hija: síndrome de Angelman.

En torno a 800 niños sufren en España este síndrome, una enfermedad considerada rara que conmemora el 15 de febrero su día mundial con el fin de buscar visibilidad para conseguir ayuda para tratamientos, lo que promueve FAST España, la rama española de la asociación internacional Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics.

Domingo, Rebeca y Carla viven en Islantilla (Huelva), y su padre se ha convertido en el presidente de la fundación en España, un colectivo que tiene muchos objetivos, pero que en buena parte pasan por visibilizar una situación que hace que muchos tratamientos y terapias no sean sufragados por el sistema nacional de salud, y tengan que salir del bolsillo de las familias.

El síndrome de Angelman afecta al sistema nervioso y tiene varios síntomas, como el retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual de nivel grave o profundo, una capacidad lingüística reducida o nula y escasa receptividad comunicativa.

Carla, que en principio iba a tener un retraso motriz importante, se mueve en apariencia como cualquier niño que va camino de cumplir tres años el próximo marzo, y solo si se profundiza en su enfermedad se aprecian los problemas que tiene.

Cuando a Domingo se le pregunta por cómo va a evolucionar la enfermedad, tiene claro que, “cuando la niña tenga 15 años, va a estar curada y va a hacer exactamente la misma vida que una niña de su edad, de eso estoy seguro”, expresa convencido.

El síndrome de Angelman es causado por una pérdida de la función de un gen llamado UBE3A, que está en el cromosoma 15, como explica Domingo, que detalla que se pueden apreciar problemas “en el habla, la parte motora y el aprendizaje, que va muy lento”, hasta el punto de que para que estos niños tengan todos los conceptos asimilados, “hay que estar con ellos siete días a la semana”.

Pero vivir con la enfermedad, que de por sí supone un importante desgaste, llega tras el “rosario de médicos” que se vive desde que se tienen los primeros indicios, porque “nosotros tuvimos hasta suerte, ya que tardaron solo un año en darnos el diagnóstico y fue un año en el que no paramos de ver hospitales, especialistas, terapeutas, hasta que alguien dio con la clave”.

“Nos podemos considerar hasta afortunados, ya que hay niños que cumplen los diez años y no se les detectan los síntomas”, explica Domingo, que cuenta cómo, a veces, “hay que recurrir a la medicina privada para tener pruebas genéticas bastante caras, e incluso tuvimos la suerte de que se detectó de manera fácil, pero hay casos muy complejos”, asegura.

El espíritu de lucha de las familias se traduce en una de las frases de la web oficial de la Fundación: “Mientras que la mayoría de las organizaciones de pacientes con enfermedades raras comenzarían a relajarse y esperar (y orar) por los resultados de sus decisiones, estrategias y trabajo duro para dar sus frutos, FAST está preparada para trabajar más duro que nunca para crear un cambio significativo en la comunidad de Angelman”.

Carla no deja de jugar durante la entrevista, soltando las pocas palabras que, de momento, puede pronunciar, y el próximo septiembre se enfrentará a toda un reválida en su vida, cuando comience a ir al colegio y se enfrente a un sistema educativo que no siempre está preparado para trabajar con normalidad con niños con necesidades especiales.

“Hay mucha falta de formación e información, e incluso tengo que formar más al mundo que a mi hija sobre el mundo, con lo que este es un camino complicado en el que se me ha dado el caso de terapeutas que no conocen las terapias que necesita mi hija, de modo que hay colegios que están adaptados para niños como ella, pero son los menos”, explica.

Ajena a todo esto, Carla cumplirá tres años el próximo marzo, y mucha gente a su alrededor trabaja para que su vida sea la misma que la de los niños que, como ella, quieren jugar, saltar y gritar en el patio de un colegio.

En esa pelea están sus padres y mucha gente ajena para que una enfermedad “rara” se convierta en una anécdota cuando llegue su juventud. 

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