domingo 13.10.2019

Descubren dos nuevos genes implicados en la enfermedad de Alzheimer

Una investigación de la Fundación ACE y el Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas y financiada por La Caixa, Grifols, la Fundación ACE y el Instituto de Salud Carlos III, ha descubierto dos nuevos genes, uno relacionado con el colesterol y otro con las neuronas, implicados en la enfermedad de Alzheimer

Descubren dos nuevos genes implicados en la enfermedad de Alzheimer

Los resultados del estudio, que publica la revista Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Asociación de Alzheimer, permitirá, según los investigadores, desarrollar nuevas estrategias en función del tipo de diagnóstico.

El trabajo, que forma parte del proyecto [email protected] (Genomic Research At Fundación ACE), que ha analizado el genoma de 12.368 personas, 6.063 de ellas con Alzheimer, ha posibilitado identificar tres categorías de genes implicados con la enfermedad.

Según informa la Fundación ACE en un comunicado, la calidad y la homogeneidad de las muestras, recogidas por el mismo equipo desde el año 2004, ha permitido obtener "resultados muy relevantes y que serán clave para el diseño de nuevas estrategias y el impulso de terapias combinadas para tratar la demencia".

Los investigadores de la Fundación ACE están liderando un proceso clínico interdisciplinar en el que, además de hacer un diagnóstico, también asignan una clasificación técnica de Alzheimer que tiene que ver con la mayor o menor probabilidad de que la persona pueda sufrir otra demencia.

Teniendo en cuenta el diagnóstico de Alzheimer y la probabilidad de sufrir otro tipo de demencia simultáneamente, han generado grupos de pacientes para estudiar su genética, lo que ha hecho posible distinguir tres categorías.

Una distinción que, según los investigadores, permitirá adaptar las estrategias de tratamiento al tipo de diagnóstico de cada persona y posibilita a los científicos diferenciar el área del genoma donde actúan estos genes.

Así, los resultados de la categorización han evidenciado la relación del sistema inmune con todos los grupos de muestras de Alzheimer y la presencia destacada de los procesos vasculares, como factores causales de esta enfermedad.

En este estudio, además de la muestra del proyecto [email protected], los investigadores han integrado información genética de otros estudios, llegando a una muestra final de 81.455 personas, lo que ha facilitado detectar los dos genes nuevos relacionados con el Alzheimer.

"Aunque serán necesarios estudios posteriores para corroborarlo, los nuevos genes podrían estar relacionados con la enzima que sintetiza el colesterol y con el proceso de muerte neuronal, respectivamente", ha explicado el jefe de investigación de la Fundación ACE e investigador principal del proyecto, Agustín Ruiz.

"Este estudio es el único en el mundo hasta ahora que puede dar estos resultados, precisamente porque la calidad y la homogeneidad de las muestras (recogidas en el mismo centro, con el mismo protocolo y por el mismo equipo) nos permite ir mucho más allá", ha destacado Ruiz.

Desde el año 2004, la Fundación ACE ha estado implicada en el descubrimiento de 25 de los 55 genes conocidos de Alzheimer hasta la fecha.

En este sentido, la investigadora de genómica Sonia Moreno, autora principal de este estudio, ha remarcado que la genética demuestra todo lo que aún se tiene que aprender de la enfermedad pero también que se está "en el camino correcto". 

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