ENFERMEDADES RARAS

Frágil, como una mariposa

Una enfermedad que produce heridas con el simple roce de la piel, y en la que una mirada o una pregunta inoportuna puede llegar a doler más que la propia lesión

Bebé con piel de mariposa. | DEBRA
Bebé con piel de mariposa. | DEBRA
Frágil, como una mariposa

En España nacen 10 niños al año con la "enfermedad de piel de mariposa". Quien la padece se enfrenta en su día a día a una extrema fragilidad de la piel, un diagnóstico que resulta devastador no solo para los afectados, sino también para las familias. De repente, ya no sólo son padres, también enfermeros, una carga psicológica que les resulta muy difícil de sobrellevar. La también conocida como epidermólisis bullosa, es una enfermedad genética incluida dentro del grupo de "enfermedades raras", aquellas con una frecuencia menor a un caso por 2.000 personas y de las que apenas se tiene conocimiento, pero que no por ello, son menos importantes.

La extrema fragilidad derivada de esta enfermedad crónica viene dada por la falta de un ‘pegamento’ que une las distintas capas de la piel. Esto provoca la formación de ampollas al mínimo roce que pueden causar infecciones y problemas de cicatrización. Constituye un problema especialmente importante el desarrollo de cáncer de la piel, que puede llegar a ser letal. Habitualmente, la enfermedad resulta evidente desde recién nacidos, ya desde entonces es preciso un correcto tratamiento de las ampollas y evitar incluso mínimos traumatismos, como que se frote una pierna con la otra.

La epidermólisis bullosa puede presentarse de forma leve o severa. Existen 3 grupos que vienen a decir en que capa de la piel se produce la agresión, si es más superficial o más profunda. Están las simples (en la capa basal de la epidermis), junturales (defecto en la unión dermoepidérmica) y distróficas (defecto de la dermis). Existe un cuarto grupo conocido como síndrome de kinder, que puede afectar indistintamente a cualquier de los niveles mencionados anteriormente. Además de las lesiones a nivel cutáneo, en los afectados se asocia con frecuencia una gran variedad de manifestaciones sistemáticas que pueden llegar a ser más graves que la propia enfermedad cutánea: complicaciones gastrointestinales, psicológicas y retraso del crecimiento entre otras.

El tratamiento y su impacto económico

Hoy en día la piel de mariposa no tiene cura. Álvaro Villar, enfermero especialista en epidermólisis bullosa en el Hospital La Paz de Madrid, cuenta que el tratamiento se enfoca principalmente en la prevención y mejoría de las lesiones. Unas curas a las que se asocia un dolor intenso y que pueden durar de tres a cuatro horas diarias, desde que se quitan los apósitos hasta que se vuelven a vendar a los pacientes con un baño incluido. En los casos severos el 80% del cuerpo va vendado. Estas curas requieren de unos productos específicos, hay que buscar los más atraumáticos posibles ya que se corre el riesgo de ‘llevarse la piel’.

Una gran cantidad de material con costes elevados por los que algunas familias han llegado a pagar hasta 1.500 euros al mes. No fue hasta Julio de 2015 cuando la Asociación Piel de Mariposa en España (Debra), consiguió un acuerdo con el Consejo Interterritorial para la financiación del tratamiento a los afectados de epidermolisis bullosa en toda España. “Para nosotros en un logro muy importante, ya lo tenemos por escrito y cubren los gastos a la mayoría de las familias. No obstante, siempre hay algunos problemas, pero que intentamos solventar desde la asociación o desde las propias familias” añade Álvaro, quien también forma parte de esta asociación.

Desconocida ante los ojos de la sociedad

Al ser una enfermedad de baja prevalencia, el desconocimiento de la sociedad es un gran handicap. Un problema al que día a día se enfrentan estas familias. Al final, una mirada o una pregunta pueden doler más que hasta las propias curas. Álvaro cuenta que, en una ocasión, en un caso de epidermólisis bullosa en Chile, un médico preguntó a un niño mientras le hacía las curas que dónde le dolía más, a lo que este respondió que en el autobús. Esto es solo una pequeña muestra de que a nivel social hay mucho que hacer.

La carga psicológica ya no es solo para el afectado, también para las familias. Esperan a un niño sano, y se topan con este tipo de enfermedad que les resulta muy difícil de sobrellevar, sobre todo en las curas. De repente ya no solo son padres, también enfermeros, y es un hecho que suele resultar bastante impactante. Desde Debra llevan a cabo el proyecto ‘Nuevo Nacimiento’, cuando nace un nuevo caso de piel de mariposa en cualquier lugar de España, se desplaza una enfermera y una psicóloga de la asociación para acompañar a las familias en ese momento y para formar a los profesionales sanitarios que les atienden, que en la mayoría de los casos carecen de experiencia.

Fernando e Isabel, padre e hija con Piel de Mariposa

Fernando, de 48 años de edad y su hija Isabel, de 8, es un caso en el que tanto padre como hija padecen la enfermedad. Ambos tienen un subtipo simple, dentro de las menos graves, por lo que sus vidas se encuentran sólo ligeramente limitadas. Fernando, a pesar de tener pocos recuerdos de su infancia en torno a la enfermedad, cuenta que hacía vida normal como cualquier otro niño, quitando algún que otro partido de fútbol o tenis que no pudo jugar con sus amigos. Al caso de su hija ha querido trasladar el mismo concepto de la enfermedad: “Estamos pendientes de ella pero no la hemos tenido entre algodones y tampoco es nuestra intención. Isabel es una niña normal y debe sentirse así”.

Lo que peor llevan, como la mayoría de las familias afectadas, son las curas, y a Fernando, más que las suyas propias, las de su hija Isabel. Para la pequeña resulta bastante doloroso, una situación que califica Fernando de “desagradable”. Isabel, a pesar de llevar la enfermedad con normalidad y ser una niña muy feliz, según cuenta su padre, a la pregunta de “¿Qué te ha pasado?" (muy usual entre los que no la conocen), la pequeña responde con un “me caí de la bici”, ocultando su enfermedad.

En España se podría hablar de unos 1.000 casos de epidermólisis bullosa.