UN CAMBIO BIOLÓGICO

Científicos descubren la cura para una enfermedad hereditaria

Varios científicos de diferentes países han conseguido acabar con una enfermedad hereditaria a través de la técnica llamada CRISPR 

Un paso fundamental en la genética | Imagen de archivo
Un paso fundamental en la genética | Imagen de archivo
Científicos descubren la cura para una enfermedad hereditaria

Varios científicos de EE UU, Corea del Sur y China han logrado eliminar con éxito una enfermedad hereditaria en embriones humanos por primera vez mediante el procedimiento denominado CRISPR. La muerte súbita consiste en una dolencia del corazón frecuente que provoca muerte súbita en deportistas y personas jóvenes. Una de las causas principales de la dolencia es que una de las dos copias del gen MYBPC3 es errónea.

Este avance ha supuesto un paso fundamental hacia futuras terapias para corregir ciertos tipos de cáncer así como unas 10.000 enfermedades raras que surgen cuando una de las dos copias de un gen es errónea. Esta técnica permite al ser humano cambiar su destino biológico al introducir cambios en las células germinales (óvulos, espermatozoides y embriones) que se transmitirán para siempre de generación en generación.

Los investigadores han logrado por primera vez un número considerable de embriones que sean totalmente viables sin errores genéticos, eliminando así posibles problemas de salud que pudiese desarrollar el bebé o sus descendientes. Ninguno de los embriones estaba destinado a implantarse por lo que fueron destruidos en unos días tras la investigación.

El proceso comenzó de la mano de los científicos chinos que comenzaron a modificar la genética con esta técnica. Sin embargo en este año en una reciente publicación han reconocido que se ha conseguido combatir un gen que provoca la beta-talasemia, un tipo de anemia.

Este trabajo se ha logrado gracias a la colaboración de distintos expertos mundiales. La Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (EE UU) ha realizado la manipulación de los embriones, liderada por Shoukhrat Mitalipov. Dentro del equipo de los investigadores también destacan nombres como Jin-Soo Kim, del Instituto de Ciencia Básica de Corea del Sur, así como varios autores del Instituto de Genómica de Pekín y el Laboratorio de Ingeniería de Diagnóstico Molecular Innovador de Shenzhen, que han analizado el genoma de los embriones para comprobar que no portaban errores.

La clave del éxito consiste en inyectar el CRISPR junto con el esperma en el óvulo y no después, cuando ya se ha formado un embrión, como hicieron los investigadores chinos. 

A pesar de estos avances, la técnica aún no está lista para usarse en personas. El próximo paso será mejorar su eficiencia. El uso de CRISPR eleva ahora esa tasa por encima del 70%, lo que permitiría, por ejemplo, desechar menos embriones en los procesos de reproducción asistida. Pero lo deseable es llegar al 90% o incluso el 100% de efectividad antes de pensar en aplicarla en humanos, explicó ayer Mitalipov durante una conferencia de prensa.

Izpisúa vislumbra dos futuras aplicaciones de esta tecnología. La primera sería en “los precursores de los gametos masculinos y femeninos para parejas con síndromes recesivos muy severos. De esta manera, la corrección génica no se haría en el embrión, sino en las células precursoras de los gametos, y se mitigarían ciertos aspectos éticos y de seguridad”, explica. Con esta intervención se podrían corregir, por ejemplo, las mutaciones de cáncer de mama y ovario. La segunda opción es usar el CRISPR directamente en el útero para corregir “enfermedades genéticas severas, como la trisomía que origina el síndrome de Down, en estados de gestación avanzados”, detalla.

Esta investigación no habría sido posible en España. La ley prohíbe expresamente crear embriones para investigación. Solo se pueden usar aquellos que sean descartados en las clínicas de reproducción asistida. 

Lluis Montoliu, miembro del comité de bioética del Consejo Superior de Investigaciones Científicas advierte de que la aplicación de esta técnica en gametos “solo sería útil en un reducidísimo número de casos”, en el resto el diagnóstico preimplantacional permitiría identificar y descartar los embriones con defectos genéticos. Lo realmente importante es la futura aplicación a las células somáticas. Estudios en ratones han demostrado que CRISPR permite revertir 10 enfermedades monogénicas. Este logro es “sorprendente y preocupante a la vez”, señala Montoliu.